Maestro: Υπόκλιση του Twitter στον Χριστόφορο Παπακαλιάτη –«Δεν τα έχουμε ξανακούσει πουθενά αυτά σε ελληνική σειρά»

Maestro: Υπόκλιση του Twitter στον Χριστόφορο Παπακαλιάτη –«Δεν τα έχουμε ξανακούσει πουθενά αυτά σε ελληνική σειρά»

Έθιξε ένα πολύ ευαίσθητο θέμα

Ο Χριστόφορος Παπακαλιάτης για ακόμη μία φορά απέδειξε ότι είναι ένας από τους καλύτερους δημιουργούς της χώρας.

Αφού έθιξε με ωμό τρόπο το ζήτημα της ενδοοικογενειακής βίας, ο δημιουργός του Maestro άγγιξε ένα ακόμη ευαίσθητο θέμα.

Στο αποψινό επεισόδιο “Μουσικές Καρέκλες”, οι τηλεθεατές παρακολούθησαν τη ζωή του Ορέστη και πώς έφτασε να γίνει ο μαέστρος των Παξών. Μέσα από τη διήγηση, τα πλάνα, τη μουσική, οι τηλεθεατές έγιναν μάρτυρες των χαμένων του ονείρων και του ξεπουλήματός του, το οποίο διόλου τυχαία έγινε στην Ελλάδα της κρίσης.

Ανάμεσα σε όλα αυτά, ο Χριστόφορος Παπακαλιάτης μίλησε για το ζήτημα της κυστικής ίνωσης. Τόσο ο ήρωάς του, ο Ορέστης, όσο και η σύζυγός του, ήταν φορείς, γεγονός που δημιουργεί πρόβλημα στο παιδί. Η Αλεξάνδρα αποφάσισε να σταματήσει την κύηση, γκρεμίζοντας τον κόσμο τους.

Ο Χριστόφορος Παπακαλιάτης ακούμπησε αυτό το πολύ ευαίσθητο θέμα, καθιστώντας σαφή την ανάγκη για έλεγχο.

Φυσικά, το twitter ήταν εκεί για να σχολιάσει.

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής.

Η νόσος είναι χρόνια και, γενικά, προοδευτική, με εκδηλώσεις συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και κατά τη γέννηση (ειλεός από μηκώνιο). Σχεδόν οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο (κοπρανώδης απόφραξη) ή το ήπαρ (κίρρωση).

Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πεπτικό σύστημα (στεατόρροια και / ή δυσκοιλιότητα) και διαταραχές ανάπτυξης. Η θνησιμότητα και η νοσηρότητα εξαρτώνται από το βαθμό της βρογχοπνευμονικής συμμετοχής. Στους άρρενες εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό. Έχουν επίσης αναφερθεί μορφές όψιμης έναρξης, συνήθως ήπιες ή μονοσυμπτωματικές.

Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στο διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Η απουσία της λειτουργικής CFTR στην κυτταρική μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων έχει σαν αποτέλεσμα παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο (που συνδέεται με κίνδυνο υπονατριαιμικής αφυδάτωσης) και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Όσον αφορά στο αναπνευστικό σύστημα οι εκκρίσεις αποξηραίνονται, δημιουργούνται βύσματα βλέννης στους βρόγχους που οδηγούν σε στάση, απόφραξη και αναπνευστικές λοιμώξεις.

Η κυστική ίνωση είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και αφορά μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (χρωμόσωμα 7). Περισσότεροι από 1250 μεταλλάξεις έχουν αναφερθεί. Σχεδόν το 70% όλων των περιπτώσεων προκαλούνται από μετάλλαξη στο ΔF508 αλληλόμορφο ( που οδηγεί στην απουσία ενός αμινοξέος από τη θέση ΔF508 της πρωτεΐνης CFTR), με 30 άλλες γνωστές μεταλλάξεις να αντιστοιχούν στο 20% των περιπτώσεων. Δεν υπάρχει σαφής συσχέτιση μεταξύ γονότυπου και φαινότυπου. Η ύπαρξη πολλών μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο ευθύνεται σε μεγάλο βαθμό για την κλινική ετερογένεια της νόσου. Τον φαινότυπο όμως μπορεί να επηρεάσει και πλήθος άλλων παραγόντων όπως γενετικοί (τροποποιητικά γονίδια της νόσου) ή περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Υποψία της νόσου τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα (συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60 mmol / L) και επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR. Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002 και οδηγεί σε διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων.